Na espécie humana, todas as células somáticas possuem 46 cromossomos, que se distribuem em 23 pares de cromossomos semelhantes, sendo, portanto, diplóides (2n cromossomos). Os cromossomos que constitui cada par são chamados de homólogos, pois são semelhantes e portadores de genes para as mesmas características. Esses genes são chamados de genes alelos. Na formação dos gametas, os cromossomos homólogos separam-se. Assim, o número de cromossomos é reduzido à metade em relação ao de células somáticas. A interação dos genes alelos é que vai determinar o aspecto do indivíduo em relação à característica que eles condicionam. O estudo da interação gênica e da transmissão das características de pais a filhos é objeto de um ramo da biologia chamado genética. O número de genes é sempre muito grande e o seu conjunto recebe o nome de genótipo. É o genótipo, que, sobre a influência do meio estabelece as características do indivíduo. Essas características constitui o fenótipo do indivíduo (genótipo + meio).
