As teorias mais modernas da evolução baseiam-se capítulo da hereditariedade, procurando explicar dessa maneira , a transformação das espécies e a evolução das mesmas. Esses estudos foram feitos por Hugo e Vries e Morgan , principalmente. Hugo de Vries trabalhou com vegetais da espécie Oenothera Lamarckiana e verificou que apareciam bruscamente entre esses vegetais algumas espécies diferentes quer no porte, quer na forma e tamanho das folhas , flores e frutos. Essas modificações realizavam-se bruscamente , eram permanentes e, ainda se transmitiam hereditariamente. Fato análogo foi verificado por Morgan em experimentos com Drosophilas Melanogaster . Notou que em laboratório obtinha drosophilas de asas normais e drosophilas de asas vestigiais. Trabalhando unicamente com drosophilas de asas normais , obtinha bruscamente o aparecimento de asas vestigiais. A este fenômeno os cientistas denominaram mutação. As mutações podem ser espontâneas ou provocadas por determinados fatores como drogas químicas e radiações e podem ocorrer tanto nos genes quantos nos cromossomos.
As mutações podem ser:
a) Gênicas - São mudanças na estrutura do gene , sendo , portanto , transmissíveis hereditariamente.
b) Cromossômica - As mutações cromossômicas dizem respeito a transformações estruturais ou numéricas do cromossomo.
As mutações estruturais denominam-se aberrações cromossômicas e podem ocorrer por deficiência ou deleção (falta de pedaço do cromossomo), por duplicação (há um pedaço duplicado no cromossomo) , por translocação (dois cromossomos fraturados trocam pedaços) e por inversão (um cromossomo é bifaturado e o pedaço solto sofre um giro de 180º e se liga novamente ao cromossomo). As mutações numéricas podem ocorrer por aneuplodia e por euploidia. Aneuploidia é a alteração do número de cromossomos componentes de um genoma ; pode ser o acréscimo ou perda. Dai , os nomes monossomia (perda de um cromossomo , isto é , 2n- 1), nulissomia (falta de um par de cromossomos homólogos , isto é , 2n-2) , trissomia (acréscimo de um cromossomo , isto é , 2n+1) , tetrassomia (acréscimo de dois cromossomos , ou seja , 2n+2) etc.
Na espécie humana , citam-se s seguintes casos de aneuplodia :
1- Mongolismo : com fórmula genotípica 45 + XY e 45 +XX.
2- Síndrome de Turner : com a fórmula genotípica 44 + x0.
3- Síndrome de Klinefelter : com a fórmula 44 + XXY.
Euplodia é a perda de um conjunto todo de cromossomo de um genoma, ou acréscimo de um ou mais genomas. As mutações podem ocorrer em tecidos normais que possuam diferentes constituições cromossômicas (mosaicismo).
