Nas
células de uma mulher existe uma mancha mais corada que o resto do
núcleo , a cromatina sexual ou corpúsculo de
Barr (essa mancha não
existe no núcleo das células masculinas). Ela
corresponde a um
cromossomo X que permanece "enrolado"
durante a interfase ; portanto ,
é um cromossomo formado inteiramente , ou quase
, de heterocromatina ,
com quase todos os seus genes inativos. Com o
exame da cromatina
sexual é possível identificar diversas anomalias
sexuais - como a
síndrome de Turner , a de Klinefelter e a do
poli-X - , que podem
ocorrer por causa de uma disjunção de
cromossomos durante a meiose ,
isto é , em vez de cada cromossomo sexual migrar
para um dos polos ,
ambos migram para o mesmo polo. Síndrome de
Turner : Em geral,
resulta de uma não disjunção durante a formação
do espermatozoide , e
a pessoa afetada é uma mulher com monossomia do
cromossomo X . O
cariótipo é 45 , X (45 cromossomos com falta de
um cromossomo X ;
portanto , não apresenta cromatina sexual). Sua
ocorrência está em
torno de 1 em 2500 meninas. A portadora
apresenta baixa estatura ,
órgãos sexuais e caracteres sexuais secundários
pouco desenvolvidos
(por falta de hormônios sexuais), tórax largo em
barril, pescoço alado
(com pregas cutâneas bilaterais),
malformação das orelhas , maior
frequência de problemas renais e
cardiovasculares , e é quase sempre
estéril (os ovários não produzem óvulos ). O
médico pode indicar
tratamento hormonal a partir da puberdade.
Síndrome De Klinefelter :
Uma em cerca de mil crianças nasce com um
cromossomo X extra (47, XXY)
, resultante , em geral, de uma não disjunção na
formação do óvulo .
Embora apresente cromatina sexual , é do sexo
masculino (este é
determinado pelo cromossomo Y , mesmo quando acompanhado
de mais de um
cromossomo X). O material genético extra do
cromossomo X impede o
funcionamento normal dos testículos e reduz o
nível de testosterona. A
fertilidade é baixa , com nenhuma ou pouca
produção de espermatozoides
(os testículos são pouco desenvolvidos) e , às
vezes , desenvolvimento
exagerado das glândulas mamárias
(ginecomastia). A altura é acima da
média. O tratamento hormonal pode ajudar a
diminuir esses sintomas ,
mas não a baixa fertilidade.
