Em princípio , se o
cromossomo Y está presente , a gônada primitiva do
embrião se transforma em testículo ; na ausência
desse cromossomo, a
gônada forma um ovário. Definido o tipo de
gônada , ela produz
hormônios que estimulam o desenvolvimento do
sistema genital masculino
ou feminino e as características sexuais que
aparecem na puberdade.
Sabe-se, porém , que há indivíduos do sexo
masculino com o genótipo
XX; neles , um dos cromossomos X contém um
pequeno segmento do
cromossomo Y , justamente o segmento onde está o
gene SRY. Também
existem mulheres XY, nas quais o cromossomo Y é
incompleto , faltado
justamente o trecho que contém o gene SRY. Pode
acontecer ainda de o
cromossomo Y estar presente e, por algum
problema , o testículo não
produzir hormônios ou produzi-los e, por alguma
alteração genética ,
os receptores para eles estarem ausentes nos
tecidos-alvos. Problemas
genéticos também podem fazer com que a
suprarrenal do embrião feminino
produza hormônios masculinos. Essas situações
podem levar ao
pseudo-hermafroditismo , em que o indivíduo
apresenta gônadas de um
sexo, mas órgãos genitais ambíguos ou do sexo
oposto. No
pseudo-hermafroditismo feminino , a pessoa
apresenta ovários e órgãos
genitais ambíguos . Por exemplo, há
desenvolvimento maior do clitóris
, que pode ser confundido com um pênis. No caso
masculino , o
indivíduo possui testículos dentro do abdome e
uma vagina fechada no
fundo, não apresentando útero nem ovário.
Indivíduos hermafroditas são
muito raros na espécie humana. Apresentam
testículos e ovários
separados ou uma gônada mista (ovoteste) e são
estéreis , com órgãos
genitais malformados. Em certos casos, cirurgias
ou tratamentos
hormonais podem corrigir as malformações dos
órgãos genitais. No DNA
das mitocôndrias há alguns genes que não estão
presentes no núcleo da
célula (são exclusivos das mitocôndrias). Como
na formação da
célula-ovo o espermatozoide contribui apenas com
o núcleo , as
mitocôndrias do embrião são todas de origem
materna , vindas do óvulo.
À medida que o zigoto se divide , as
mitocôndrias também se dividem e
passam para todas as células do embrião. O DNA
da mitocôndria está
sujeito a mutações , que podem provocar doenças
no organismo. Essas
doenças são de origem exclusivamente materna .
Como a mitocôndria é
responsável pela produção de energia na
respiração aeróbia , esses
problemas costumam afetar mais as células
nervosas e musculares , que
consomem grande quantidade de energia.
Dependendo da etapa do
metabolismo afetada , pode haver falta de
coordenação motora, demência
, fraqueza muscular , problemas cardíacos ,
entre outros problemas com
gravidade variável.
