Iniciado em 1990 , o Projeto Genoma Humano procura descobrir a posição de cada gene no cromossomo (mapeamento) e estabelecer a sequência de bases de cada gene (sequenciamento). Em abril de 2003 foi estabelecida a sequência de bases de 99,99% dos cerca de 3,3 bilhões de pares de nucleotídeos que compõem os genes humanos (escrita com letras do tamanho das desta página , a sequência de bases do genoma humano ocuparia mais de 1500 volumes iguais a este livro). Calcula-se que haja entre 20 mil 2 25 mil genes que codificam proteínas , mas há entre os genes dos eucariontes grandes sequências de nucleotídeos repetidos e trechos formados por sequências de bases que não codificam proteínas. Alguns desses trechos são formados por genes que participam da regulação da expressão dos outros genes. Além disso, o RNAm sintetizado pelo DNA pode ser "cortado" e "recombinado, formando novas moléculas , o que faz com que um gene possa produzir mais de uma proteína. O genoma de outros organismos, como ratos , bactérias e plantas , também vem sendo sequenciado. Esses estudos nos permitem compreender não apenas a fisiologia desses organismos , mas também a nossa, visto que compartilhamos muitos de nossos genes com outros organismos. Vejamos algumas aplicações do Projeto genoma Humano: 1ª- Permitir a identificação dos genes que causam ou que contribuem para doenças genéticas ou para o câncer , aumentando a capacidade de diagnosticar doenças na fase inicial por meio de testes genéticos e a probabilidade de cura. Cerca de cinquenta alterações em genes que provocam câncer já são conhecidas. 2ª- Ajudar no aconselhamento genético , que analisa as chances de um casal transmitir doenças hereditárias para o filho. Dessa forma, é possível , depois dos exames pré-natais , avaliar as doenças que poderão ser transmitidas aos filhos e as formas de evitá-las ou tratá-las desde cedo. 1- Descobrir mais sobre o funcionamento do gene , e até a forma como ele controla ou influencia diversas características. Desse modo , podemos compreender melhor as causas do envelhecimento, da obesidade e de muitas doenças.2- Ajudar a descobrir a sequência de aminoácidos de várias proteínas , o que permitiria entender melhor sua função e criar novos medicamentos. é o estudo do proteoma.3- Criar drogas específicas para cada tipo de doença e de indivíduo , aumentando sua eficácia e reduzindo os efeitos colaterais. 3- Analisar o grau de parentesco evolutivo entre as espécies (metade do genoma do ser humano é igual ao da mosca -das-frutas) e entre grupos de populações , criando árvores genealógicas, compreendendo melhor a evolução dos grupos e das espécies. O exame da ancestralidade genômica é capaz de revelar as origens de uma pessoa. 4- Facilitar o desenvolvimento de plantas e animais transgênicos. O grande desafio da chamada "era genômica" é a determinação da coleção de proteínas expressas pelos genoma , em momentos específicos , na célula. O estudo do proteoma , como é chamado , se põe como uma continuação do Projeto Genoma, Após a determinação da sequência de bases nitrogenada pelo Projeto Genoma , o projeto do proteoma se dedicará a determinar qual coleção de genes estará sendo expressa em resposta às variáveis ambientais e metabólicas.
